Makrosefali

⚠️ Tanım 

• Baş çevresi > +2 SD  ~97. persentil üzeri
• Ölçüm; oksiput ile glabella arası maksimum çevre

BEYİN DOKUSU ARTIŞI (Megalensefali)

A. Anatomik megalensefali

• Benign familyal makrosefali → en sık megalensefali nedeni

• Otozomal dominant

• Ebeveynlerin baş çevresi mutlaka ölçülmeli

• Nörolojik muayene normal

• Hemimegalensefali

• Sıklıkla epilepsiyle seyreder

• NF1, linear sebaceous nevus sendromu ile birliktelik

B. Metabolik/depo hastalıkları

• Mukopolisakkaridozlar (Hunter, Hurler) → beyin + hidrosefali kombinasyonu

• Gangliosidozlar (GM2, GM1) → beyaz madde birikimi

• Organik asidemiler → özellikle glutarik asidüri tip 1 (subdural kanama taklidi!)

• Alexander hastalığı → lökodistrof, makrosefali + epilepsi + gelişme geriliği

• Canavan hastalığı → aspartoacylase eksikliği, erken dönem makrosefali

C. Dismorfik/gelişimsel

• Sotos sendromu (NSD1 mutasyonu) → makrosefali + boy uzunluğu + öğrenme güçlüğü

• Weaver sendromu

• PTEN hamartom tümör sendromu → makrosefali + otizm spektrum + polip

BEYİN OMURILIK SIVISI ARTIŞI (Hidrosefali)

A. Obstrüktif (non-kommunikan) hidrosefali

• Aquaductus Sylvii stenozu → en sık konjenital hidrosefali nedeni, X'e bağlı (L1CAM mutasyonu)

• Dandy-Walker malformasyonu → 4. ventrikül kisti + serebellar hipoplazi + hidrosefali

• Chiari malformasyonu tip 2 → myelomeningosel ile birlikte

• Kist/tümör → posterior fossa tümörleri (medulloblastom, ependimom)

B. Kommunikan hidrosefali

• Post-hemorajik → prematüre (IVK sonrası)

• Post-menenjikal → bakteriyel menenjit sekeli

• Koroid pleksus papillomu → BOS aşırı üretimi

• İdyopatik

SUBDURAL/EKSTRAKSİYEL SIVI ARTIŞI

• Benign ekstrakranyal subaraknoid alan genişlemesi (BESS)

• 6–18 ay arası en sık, erkeklerde fazla

• Familyal yatkınlık, kendiliğinden geriler

• Nörogelişimsel prognoz genellikle iyi

• Glutarik asidüri tip 1 ile karıştırılabilir → mutlaka organik asid bakılmalı

• Subdural hematom/higrom

• Travma (non-accidental injury düşün!)

• Koagulopati

KEMİK/KAFA İSKELETİ KAYNAKLI

• Osteogenezis imperfekta

• Osteopetrozis

• Akondroplazi → hidrosefali de eşlik edebilir

• Raşitizm → frontal bossing + kraniyotabes ile birlikte

NEOPLAZİ / KITLE

• Primer beyin tümörleri

• Kraniyofarenjiom, optik gliom (NF1)

• Lösemik infiltrasyon (nadir)

YAKLAŞIM ALGORİTMASI

1. Ebeveyn baş çevresi ölç → familyal mi?

2. Büyüme hızına bak → hızlı büyüme → patolojik (hidrosefali, tümör)

3. Fontanel + sutur → gergin/bombeli → artmış ICP → acil

4. Nörolojik muayene → normal mi? → BESS veya familyal olasılığı yüksek

5. Görüntüleme → USG (fontanel açıksa) veya MRI

6. Metabolik tarama → idrar organik asit, plazma aminoasit (özellikle glutarik asidüri ekarte!)