Nörokutanöz hastalıklar

1. Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1)

• Gen: NF1, 17q11 (nörofibromin)

• Café-au-lait lekeleri (≥6, >5mm prepubertal)

• Aksiller/inguinal çillenme (Crowe belirtisi)

• Nörofibromlar, optik gliom, Lisch nodülleri

• OD kalıtım

2. Nörofibromatozis Tip 2 (NF-2)

• Gen: NF2, 22q12 (merlin)

• Bilateral akustik nörinom (vestibüler schwannom)

• Meninjiom, ependimom

• OD kalıtım

3. Tuberoz Skleroz (Bourneville Hastalığı)

• Gen: TSC1 (hamartin, 9q) / TSC2 (tuberin, 16p)

• Ash-leaf (hipopigmente) lekeleri, adenoma sebaseum (yüz anjiyofibromu)

• Kortikal tüberler → epilepsi, zihinsel yetersizlik

• Renal anjiyomyolipom, kardiyak rabdomiyom

• OD kalıtım (sık spontan mutasyon)

4. Sturge-Weber Sendromu

• Gen: GNAQ somatik mutasyon (kalıtsal değil)

• Yüzde port-şarabı rengi nevüs (trigeminal dağılım)

• İpsilateral leptomeningeal anjiomatozis

• Epilepsi, glokom, hemipleji

5. von Hippel-Lindau (VHL)

• Gen: VHL, 3p25

• Retinal/serebellar hemanjioblastom

• Renal hücreli karsinom, feokromositoma

• OD kalıtım

6. Ataksia-Telanjiektazi (Louis-Bar Sendromu)

• Gen: ATM, 11q23

• Serebellar ataksi + oküler/kütanöz telanjiektazi

• İmmün yetmezlik, lenfoma riski artışı

• OR kalıtım

7. İnkontinentia Pigmenti

• Gen: IKBKG (NEMO), Xq28

• X’e bağlı dominant → erkekte lethal

• 4 cilt evresi (veziküler → verrüköz → hiperpigmentasyon → atrofi)

• SSS tutulumu, göz anomalileri

8. Lineer nevus sendromu

9. Sjögren-Larsson sendromu