Non-ketotik Hiperglisinemi (NKH)

Tanım:

• Otozomal resesif geçişli, nadir bir metabolik hastalıktır.
• Glisin-kleavaj (ayırma) sistemindeki enzim defektinden kaynaklanır.

ℹ️ Kan ve BOS’ta glisin düzeyi yüksek, idrarda keton yok.

Klinik Bulgular (yenidoğan döneminde)

• Doğumda normaldir, ilk günlerde başlar.
• Beslenme güçlüğü
• Hipotoni
• Myoklonik jerkler
• Tekrarlayan hıçkırıklar (tipik bulgu)
• Apne, koma, refrakter nöbetler

Daha geç/atipik formlarda: gelişme geriliği, epilepsi, hareket bozuklukları, davranış sorunları görülebilir.

Tanı:

• BOS ve plazma glisin oranı yüksekliği (BOS/plazma oranı >0.08 tipiktir).
• Organik asidemi veya ketoz yoktur → bu nedenle “non-ketotik” denir.
• Genetik test ile kesin tanı.

Tedavi:

• Küratif tedavi yok.
• Semptomatik tedavi:
• Sodyum benzoat (glisini bağlayıp atılımını artırır)
• NMDA reseptör antagonistleri (dekstrometorfan, ketamin) ile nörolojik hasarı azaltma girişimleri
• Ancak prognoz genellikle kötüdür, ağır formlarda mortalite yüksektir.