Non-Epileptik Paroksismal Bozukluklar

Genel Tanım ve Yaklaşım

Non-epileptik paroksismal bozukluklar (NEPB), EEG'de iktal korelat olmaksızın ortaya çıkan, epizodik ve stereotipik klinik tablolardır. Çocukluk çağında epilepsi yanlış tanısının en sık nedenini oluştururlar. Ayırıcı tanıda en kritik araç ayrıntılı öykü ve epizod sırasında çekilen videodur; EEG başlı başına tanı koydurucu değildir.

1. SENKOP VE SENKOP BENZERİ DURUMLAR

Vazovagal (Refleks) Senkop

• En sık senkop tipidir; adölesan kızlarda daha sık
• Tetikleyici: Uzun süre ayakta durma, sıcak ortam, ağrı, duygusal stres, kan görme
• Prodrom: Bulantı, terleme, solgunluk, görme kararması, kulak çınlaması (birkaç saniye–dakika)
• Mekanizma: Sempatik tonus kaybı → venöz havuzlanma → kardiyak output azalması → serebral hipoperfüzyon
• Klinik: Kısa süreli bilinç kaybı, tonik-klonik aktivite görülebilir ("konvulsif senkop"), hızlı düzelme
• Tedavi: Tetikleyiciden kaçınma, yeterli hidrasyon, tuz alımı artırma, pozisyonel manevra eğitimi (bacakları kaldırma)

Kardiyak Senkop

• Dikkat: Egzersiz sırasında veya hemen sonrasında gelişen senkop kardiyak kaynaklı olup hayatı tehdit edebilir
• Uzun QT sendromu, HKMP, WPW, tam AV blok, aritmiler
• Aile öyküsü (ani ölüm), palpitasyon, çarpıntı prodromu
• Değerlendirme: EKG, Holter, ekokardiyografi
• Vazovagal senkoptan farkı: tetikleyici yokluğu, egzersizle ilişki, aile öyküsü

Ortostatik Hipotansiyon

• Ani pozisyon değişikliğiyle sistolik KB >20 mmHg düşüşü
• Uzun süreli yatak istirahati, dehidratasyon, ilaç yan etkisi
• Kronik otonomik disfonksiyon (diyabetik nöropati, spinal kord hastalıkları)

Breath-Holding Spell (Nefes Tutma Nöbetleri)

• Yaş: 6 ay–5 yaş arası, en sık 2 yaşında; %5 çocuk
• İki tipi vardır:
• Siyanotik tip (daha sık, %80):
• Tetikleyici: kızgınlık, hayal kırıklığı, frustrasyon
• Ağlama → ekspirasyonda nefes tutma → siyanoz → bilinç kaybı (± kısa tonik/klonik aktivite) → hızlı düzelme
• Mekanizma: vagal mekanizma + serebral hipoksi
• Pallid tip (%20):
• Tetikleyici: ani korku, hafif travma (düşme, çarpma)
• Minimal ağlama veya yok → solgunluk → bilinç kaybı → asistol (kısa süreli vagal)
• Vazovagal senkopla mekanizma benzerliği var
• Tedavi: Aile eğitimi, tetikleyiciden kaçınma. Pallid tipte demir eksikliği anemisi eşlik ediyorsa demir tedavisi. 

2. HAREKET BOZUKLUKLARI

Stereotipiler

• Ritmik, tekrarlayan, amaçsız hareketler; genellikle vücut ya da el-kol sallanması, baş sallama
• Normal gelişimde de görülebilir (2 yaş altı); otizm spektrum bozukluğu, entellektüel yetersizlikle ilişkili olabilir
• Uyarıyla kesilir; uyku sırasında olmaz
• Epileptik aktiviteden farkı: EEG normaldir, bilinç yerindedir

Jitter (Tremor) / Jitteriness

• Özellikle yenidoğanda; hiperekpleksi ile karışabilir
• Uyarıyla artış, ekstremite tutulursa durur → epilepsiden farkı
• Hipoglisemi, hipokalsemi, ilaç kesilmesi gibi metabolik nedenler dışlanmalı

Hiperekpleksi (Startle Hastalığı)

• Genetik: GLRA1 (glisin reseptör alfa-1) mutasyonu, otozomal dominant/resesif
• Beklenmedik ses veya dokunmaya aşırı irkilme yanıtı → ani tonik sertleşme, düşme, kısa apne
• Yenidoğanda: elle başa dokunma ile tetiklenebilir (nosing refleksi)
• Tedavi: Klonazepam oldukça etkili
• EEG normaldir; spinal kord kaynaklı abartılı refleks

Paroksismal Diskineziler

Üç alt tipi vardır:

• Paroksismal Kineziojenik Diskinezi (PKD):
• Tetikleyici: ani hareket
• Süre: saniyeler–2 dakika, Sıklık: günde onlarca
• Karbamazepine dramatik yanıt verir
• Paroksismal Non-kineziojenik Diskinezi (PNKD):
• Tetikleyici: kafein, alkol, stres, yorgunluk (hareket değil)
• Süre: dakikalar–saatler, Sıklık: daha seyrek
• Tedaviye yanıt zayıf; klonazepam denenir
• Paroksismal Egzersizle İndüklenen Diskinezi (PED):
• Tetikleyici: uzun süreli egzersiz (15–30 dakika sonra)
• Süre: dakikalar
• Glukoz taşıyıcı defekti (GLUT1) ile ilişkili olabilir

Tikler ve Tourette Sendromu

• Ani, hızlı, tekrarlayan, stereotipik motor veya vokal hareketler
• Bilinç açık, bastırılabilir (ama rahatsızlık yaratır)
• Basit motor tik: Göz kırpma, burun kıpırdatma, baş sallama Vokal tik: Gırtlak temizleme, "hım" yapma Tourette: hem motor hem vokal tik birlikteliği
• EEG normaldir; DEHB ve OKB eşlikteliği sık

Sandifer Sendromu

• Yaş: Süt çocuğu
• Gastroözofageal reflüye (GÖR) sekonder ağrıya bağlı postural reaksiyon
• Baş-boyun hiperekstensiyon veya torsiyonel hareketler, opistotonus
• Özellikle beslenme sırasında veya sonrasında
• GÖR tedavisiyle düzelir

3. UYKU İLE İLİŞKİLİ DURUMLAR (PARASOMNILAR)

Uyku Terörü (Sleep Terror / Pavor Nocturnus)

• Yaş: 4–12 yaş arası; ergenlikte azalır
• Uykunun ilk 1/3'ünde (NREM, evre 3–4), tipik olarak uyku başladıktan 1–4 saat sonra
• Aniden çığlık atma, oturma, ajitasyon, gözler açık ama bilinç kapalı Taşikardi, terleme, midriazis (otonomik aktivasyon) Sakinleştirilemiyor, ebeveyn müdahalesi işe yaramıyor Sabah amnezi var
• EEG normaldir; yavaş dalga uykusundan uyarılma
• Kendiliğinden düzelir; nadir durumlarda klonazepam/imipiramin
• Uyurgezerlikle birlikte olabilir.
• Ataklar sık ise planlı uyandırma yöntemi uygulanır.

Uyurgezerlik (Somnambulizm)

• Aynı yaş grubu ve aynı uyku evresinden (NREM evre 3–4)
• Yataktan kalkıp dolaşma, amaçsız motor aktivite Gözler açık ama bakışlar boş, tepkisiz Sabah amnezi var

Kabus (Nightmare)

• REM uykusunda (sabaha karşı)
• Bilinç açık, çocuk uyandıktan sonra içeriği hatırlıyor
• Uyku teröründen farkı: uyanma tam, amnezi yok, otonomik aktivasyon yok

Uykuda Ritmik Hareket Bozukluğu

• Uyku başlangıcında veya uykuda başı ya da vücudu sallama
• Süt çocuğu ve küçük çocuklarda; gelişimsel gecikmeyle birliktelik olabilir
• Genellikle iyi huylu, zamanla geçer

Uyku Paralizi

• Uyanma sırasında kısa süreli hareketsizlik ± hipnagojik halüsinasyon
• Adolesanlarda; narkolepsiyle ilişkili olabilir

Narkolepsi

• Aşırı gündüz uykululuğu + katapleksi (tetiklenen ani tonus kaybı) + uyku paralizisi + hipnagojik halüsinasyon
• H1N1 aşısı (Pandemrix) sonrası narkolepsi vakalarında artış bildirilmiştir

4. MİGREN VE MİGREN EKİVALANLARI

Migren

• Paroksismal baş ağrısı + bulantı/kusma + foto-fonofobi
• Çocuklarda farklılık: Erişkine göre daha kısa süreli, bilateral olabilir, karın şikayetleri ön planda

Siklik Kusma Sendromu

• Stereotipik epizodik kusma atakları, aralarında tam iyilik
• Migren eşdeğeri kabul edilir; aile öyküsünde migren sık
• Triptanlar ve antiemetikler tedavide yer alır
• ACTH stimülasyon testi normal → adrenal yetmezlik dışlanmalı

Karın Migreni

• Periumblikal, epizodik, şiddetli karın ağrısı ± bulantı/kusma
• Organik patoloji dışlandıktan sonra tanı konur
• Migren profilaktikleri yanıt verebilir

Benign Paroksismal Vertigo (BPV)

• Yaş: 1–4 yaş arası; migren eşdeğeri
• Ani vertigo atağı → denge kaybı, korku, ağlama, nistagmus olabilir
• Bilinç açık; süre saniyeler–dakikalar
• Kendiliğinden geçer, normal nöroloji muayenesi
• BPPV ile karıştırma: BPPV Dix-Hallpike ile tetiklenir, daha büyük yaşta
• Epley manevrasına yanıt BPV'de beklenmez

Benign Paroksismal Tortikollis

• Süt çocuğu ve küçük çocukta boyun döndürme/eğme epizotları
• Bulantı, huzursuzluk eşlik edebilir; migren eşdeğeri
• Zamanla BPV'ye ya da klasik migrene dönüşebilir

Alice in Wonderland Sendromu

• Görsel ve/veya bedensel algı bozuklukları (makropsi, mikropsi, beden şemasının değişmesi)
• Migren aurası veya EBV ensefalitiyle ilişkili

5. PSİKOJENİK VE FONKSİYONEL BOZUKLUKLAR

Psikojenik Non-Epileptik Ataklar (PNEA / PNES)

• Yaş: Adölesan kızlar en sık grup; 5 yaş altında nadir
• Epilepsi görünümünde ataklar, ancak EEG normaldir
• Klinik ipuçları:
  • Stres veya duygusal tetikleyici, Seyirci varlığıyla artma
  • Uzun süreli (>5 dakika) ama oksijenasyon normal
  • Gözler kapalı (epilepside genellikle açık)
  • Pelvik thrusting, opistotonoz tarzı vücut hareketleri
  • Bilinç kaybı sırasında çevreye reaktivite korunabilir
  • Prolaktin düzeyi yükselmez (epileptik ataktan farkı; ama normal olması PNEA lehine değil)
• Tanı: Video-EEG monitörizasyonu (altın standart)
• Tedavi: Psikiyatrik değerlendirme, psikoterapı (BDT); antik epileptik ilaçlar etkisiz ve zararlı

Somatoform/Konversiyon Bozuklukları

• Fokal nörolojik defisitler (paralizi, his kaybı, körlük, yürüyüş bozukluğu) anatomik dağılımla uyuşmaz
• Genellikle akut başlangıç, stres ilişkisi

6. YENİDOĞANA ÖZGÜ NON-EPİLEPTİK DURUMLAR

Benign Yenidoğan Uykusu Miyoklonusu

• Sadece uyku sırasında, uyandırınca durur
• Kollar ve bacaklarda ani kasılmalar; EEG normaldir
• Prognoz mükemmeldir; antiepiletik ilaç gerektirmez
• Kritik fark: Uyanıkken devam ederse ya da EEG anomalisi varsa → epilepsi

Hiperekpleksi 

Apne Nöbetleri

• Santral, obstruktif veya mikst tip
• Prematüre apnesi, GÖR ilişkili apne
• Epilepsi dışlanmalı 

7. DİĞER ÖNEMLİ DURUMLAR

Şeker Düşüklüğü (Hipoglisemi)

• Epizodik letarji, titreme, bilinç değişikliği, konvülsiyon benzeri tablo
• Kan şekeri ölçümü tanı koydurucu; hızlı düzelme

Demir Eksikliği Anemisi

• Breath-holding spell sıklığı ve şiddetiyle ilişkili
• Demir tedavisiyle ataklar azalabilir

Mastürbasyon / Gratifikasyon Fenomeni

• Süt çocuğu ve küçük çocukta; özellikle kız
• Bacak addüksiyonu, gözlerde kayma, yüzde kızarma, terleme
• Bilinç açık; dikkati çekildiğinde durur
• Aile eğitimi yeterli

EPİLEPSİDEN AYIRT ETMEDEKİ GENEL PUANLAR

• Tetikleyici varsa (pozisyon, duygu, egzersiz, seyirci) → NEPB lehine
• Prodrom uzunsa (dakikalarca devam eden uyarıcı belirti) → senkop, migren lehine
• Hızlı tam düzelme → senkop; postictal dönem uzunsa → epilepsi
• Bilinç korunuyorsa → fokal epilepsi olabilir, ama psikojenik de olabilir
• Video-EEG → altın standart