Non-Epileptik Paroksismal Bozukluklar

SENKOP VE SENKOP BENZERİ DURUMLAR

Vazovagal (Refleks) Senkop

• En sık senkop tipidir; adölesan kızlarda daha sık

• Tetikleyici: Uzun süre ayakta durma, sıcak ortam, ağrı, duygusal stres, kan görme

• Prodrom: Bulantı, terleme, solgunluk, görme kararması, kulak çınlaması (birkaç saniye–dakika)

• Mekanizma: Sempatik tonus kaybı → venöz havuzlanma → kardiyak output azalması → serebral hipoperfüzyon

• Klinik: Kısa süreli bilinç kaybı, tonik-klonik aktivite görülebilir ("konvulsif senkop"), hızlı düzelme

• Tedavi: Tetikleyiciden kaçınma, yeterli hidrasyon, tuz alımı artırma, pozisyonel manevra eğitimi (bacakları kaldırma)

Kardiyak Senkop

• Dikkat: Egzersiz sırasında veya hemen sonrasında gelişen senkop kardiyak kaynaklı olup hayatı tehdit edebilir

• Uzun QT sendromu, HKMP, WPW, tam AV blok, aritmiler

• Aile öyküsü (ani ölüm), palpitasyon, çarpıntı prodromu

• Değerlendirme: EKG, Holter, ekokardiyografi

• Vazovagal senkoptan farkı: tetikleyici yokluğu, egzersizle ilişki, aile öyküsü

Ortostatik Hipotansiyon

• Ani pozisyon değişikliğiyle sistolik KB >20 mmHg düşüşü

• Uzun süreli yatak istirahati, dehidratasyon, ilaç yan etkisi

• Kronik otonomik disfonksiyon (diyabetik nöropati, spinal kord hastalıkları)

Breath-Holding Spell (Nefes Tutma Nöbetleri)

• Yaş: 6 ay–5 yaş arası, en sık 2 yaşında; %5 çocuk

• İki tipi vardır:

• Siyanotik tip (daha sık, %80):

• Tetikleyici: kızgınlık, hayal kırıklığı, frustrasyon

• Ağlama → ekspirasyonda nefes tutma → siyanoz → bilinç kaybı (± kısa tonik/klonik aktivite) → hızlı düzelme

• Mekanizma: vagal mekanizma + serebral hipoksi

• Pallid tip (%20):

• Tetikleyici: ani korku, hafif travma (düşme, çarpma)

• Minimal ağlama veya yok → solgunluk → bilinç kaybı → asistol (kısa süreli vagal)

• Vazovagal senkopla mekanizma benzerliği var

• Tedavi: Aile eğitimi, tetikleyiciden kaçınma. Pallid tipte demir eksikliği anemisi eşlik ediyorsa demir tedavisi. 

HAREKET BOZUKLUKLARI

• Ritmik, tekrarlayan, amaçsız hareketler; genellikle vücut ya da el-kol sallanması, baş sallama

• Normal gelişimde de görülebilir (2 yaş altı); otizm spektrum bozukluğu, entellektüel yetersizlikle ilişkili olabilir

• Uyarıyla kesilir; uyku sırasında olmaz

• Epileptik aktiviteden farkı: EEG normaldir, bilinç yerindedir

Jitter (Tremor) / Jitteriness

• Özellikle yenidoğanda; hiperekpleksi ile karışabilir

• Uyarıyla artış, ekstremite tutulursa durur → epilepsiden farkı

• Hipoglisemi, hipokalsemi, ilaç kesilmesi gibi metabolik nedenler dışlanmalı

Hiperekpleksi (Startle)

• Genetik: GLRA1 (glisin reseptör alfa-1) mutasyonu, otozomal dominant/resesif

• Beklenmedik ses veya dokunmaya aşırı irkilme yanıtı → ani tonik sertleşme, düşme, kısa apne

• Yenidoğanda: elle başa dokunma ile tetiklenebilir (nosing refleksi)

• Tedavi: Klonazepam oldukça etkili

• EEG normaldir; spinal kord kaynaklı abartılı refleks

Paroksismal Diskineziler

Üç alt tipi vardır:

• Paroksismal Kineziojenik Diskinezi (PKD):

• Tetikleyici: ani hareket

• Süre: saniyeler–2 dakika, Sıklık: günde onlarca

• Karbamazepine dramatik yanıt verir

• Paroksismal Non-kineziojenik Diskinezi (PNKD):

• Tetikleyici: kafein, alkol, stres, yorgunluk (hareket değil)

• Süre: dakikalar–saatler, Sıklık: daha seyrek

• Tedaviye yanıt zayıf; klonazepam denenir

• Paroksismal Egzersizle İndüklenen Diskinezi (PED):

• Tetikleyici: uzun süreli egzersiz (15–30 dakika sonra)

• Süre: dakikalar

• Glukoz taşıyıcı defekti (GLUT1) ile ilişkili olabilir

Tikler ve Tourette Sendromu

• Ani, hızlı, tekrarlayan, stereotipik motor veya vokal hareketler

• Bilinç açık, bastırılabilir (ama rahatsızlık yaratır)

• Basit motor tik: Göz kırpma, burun kıpırdatma, baş sallama Vokal tik: Gırtlak temizleme, "hım" yapma Tourette: hem motor hem vokal tik birlikteliği

• EEG normaldir; DEHB ve OKB eşlikteliği sık

Sandifer Sendromu

• Yaş: Süt çocuğu

• Gastroözofageal reflüye (GÖR) sekonder ağrıya bağlı postural reaksiyon

• Baş-boyun hiperekstensiyon veya torsiyonel hareketler, opistotonus

• Özellikle beslenme sırasında veya sonrasında

• GÖR tedavisiyle düzelir

UYKU İLE İLİŞKİLİ DURUMLAR (PARASOMNILAR)

Uyku Terörü 

• Yaş: 4–12 yaş arası; ergenlikte azalır

• Uykunun ilk 1/3'ünde (NREM, evre 3–4), tipik olarak uyku başladıktan 1–4 saat sonra

• Aniden çığlık atma, oturma, ajitasyon, gözler açık ama bilinç kapalı Taşikardi, terleme, midriazis (otonomik aktivasyon) Sakinleştirilemiyor, ebeveyn müdahalesi işe yaramıyor Sabah amnezi var

• EEG normaldir; yavaş dalga uykusundan uyarılma

• Kendiliğinden düzelir; nadir durumlarda klonazepam/imipiramin

• Uyurgezerlikle birlikte olabilir.

• Ataklar sık ise planlı uyandırma yöntemi uygulanır.

Uyurgezerlik (Somnambulizm)

• Aynı yaş grubu ve aynı uyku evresinden (NREM evre 3–4)

• Yataktan kalkıp dolaşma, amaçsız motor aktivite Gözler açık ama bakışlar boş, tepkisiz Sabah amnezi var

Kabus (Nightmare)

• REM uykusunda (sabaha karşı)

• Bilinç açık, çocuk uyandıktan sonra içeriği hatırlıyor

• Uyku teröründen farkı: uyanma tam, amnezi yok, otonomik aktivasyon yok

Uykuda Ritmik Hareket Bozukluğu

• Uyku başlangıcında veya uykuda başı ya da vücudu sallama

• Süt çocuğu ve küçük çocuklarda; gelişimsel gecikmeyle birliktelik olabilir

• Genellikle iyi huylu, zamanla geçer

Uyku Paralizi

• Uyanma sırasında kısa süreli hareketsizlik ± hipnagojik halüsinasyon

• Adolesanlarda; narkolepsiyle ilişkili olabilir

Narkolepsi

• Aşırı gündüz uykululuğu + katapleksi (tetiklenen ani tonus kaybı) + uyku paralizisi + hipnagojik halüsinasyon

MİGREN VE MİGREN EKİVALANLARI

Migren

• Paroksismal baş ağrısı + bulantı/kusma + foto-fonofobi

• Çocuklarda farklılık: Erişkine göre daha kısa süreli, bilateral olabilir, karın şikayetleri ön planda

Siklik Kusma Sendromu

• Stereotipik epizodik kusma atakları, aralarında tam iyilik

• Migren eşdeğeri kabul edilir; aile öyküsünde migren sık

• Triptanlar ve antiemetikler tedavide yer alır

• ACTH stimülasyon testi normal → adrenal yetmezlik dışlanmalı

Karın Migreni

• Periumblikal, epizodik, şiddetli karın ağrısı ± bulantı/kusma

• Organik patoloji dışlandıktan sonra tanı konur

• Migren profilaktikleri yanıt verebilir

Benign Paroksismal Vertigo (BPV)

• Yaş: 1–4 yaş arası

• Ani vertigo atağı → denge kaybı, korku, ağlama, nistagmus olabilir

• Bilinç açık; süre saniyeler–dakikalar

• Kendiliğinden geçer, normal nöroloji muayenesi

• BPPV ile karıştırma: BPPV Dix-Hallpike ile tetiklenir, daha büyük yaşta

• Epley manevrasına yanıt BPV'de beklenmez

Benign Paroksismal Tortikollis

• Süt çocuğu ve küçük çocukta boyun döndürme/eğme epizotları

• Bulantı, huzursuzluk eşlik edebilir

• Zamanla BPV'ye ya da klasik migrene dönüşebilir

Alice in Wonderland Sendromu

• Görsel ve/veya bedensel algı bozuklukları (makropsi, mikropsi, beden şemasının değişmesi)

• Migren aurası veya EBV ensefalitiyle ilişkili

PSİKOJENİK VE FONKSİYONEL BOZUKLUKLAR

Psikojenik Non-Epileptik Ataklar (PNEA / PNES)

• Yaş: Adölesan kızlar en sık grup; 5 yaş altında nadir

• Epilepsi görünümünde ataklar, ancak EEG normaldir

• Klinik ipuçları:

• Stres veya duygusal tetikleyici, Seyirci varlığıyla artma

• Uzun süreli (>5 dakika) ama oksijenasyon normal

• Gözler kapalı (epilepside genellikle açık)

• Pelvik thrusting, opistotonoz tarzı vücut hareketleri

• Bilinç kaybı sırasında çevreye reaktivite korunabilir

• Prolaktin düzeyi yükselmez (epileptik ataktan farkı; ama normal olması PNEA lehine değil)

• Tanı: Video-EEG monitörizasyonu (altın standart)

• Tedavi: Psikiyatrik değerlendirme, psikoterapı (BDT); antik epileptik ilaçlar etkisiz ve zararlı

Somatoform/Konversiyon Bozuklukları

• Fokal nörolojik defisitler (paralizi, his kaybı, körlük, yürüyüş bozukluğu) anatomik dağılımla uyuşmaz

• Genellikle akut başlangıç, stres ilişkisi

YENİDOĞANA ÖZGÜ NON-EPİLEPTİK DURUMLAR

Benign Yenidoğan Uykusu Miyoklonusu

• Sadece uyku sırasında, uyandırınca durur

• Kollar ve bacaklarda ani kasılmalar; EEG normaldir

• Prognoz mükemmeldir; antiepiletik ilaç gerektirmez

• Kritik fark: Uyanıkken devam ederse ya da EEG anomalisi varsa → epilepsi

Hiperekpleksi 

Apne Nöbetleri

• Santral, obstruktif veya mikst tip

• Prematüre apnesi, GÖR ilişkili apne

• Epilepsi dışlanmalı 

DİĞER ÖNEMLİ DURUMLAR

Şeker Düşüklüğü (Hipoglisemi)

• Epizodik letarji, titreme, bilinç değişikliği, konvülsiyon benzeri tablo

• Kan şekeri ölçümü tanı koydurucu; hızlı düzelme

Demir Eksikliği Anemisi

• Breath-holding spell sıklığı ve şiddetiyle ilişkili

• Demir tedavisiyle ataklar azalabilir

Mastürbasyon / Gratifikasyon Fenomeni

• Süt çocuğu ve küçük çocukta; özellikle kız

• Bacak addüksiyonu, gözlerde kayma, yüzde kızarma, terleme

• Bilinç açık; dikkati çekildiğinde durur

• Aile eğitimi yeterli