Makrosefali

MAKROSEFALİ NEDENLERİ

Tanım

• Baş çevresi > +2 SD (bazı kaynaklarda > +2,5 SD) — ~97. persentil üzeri
• Ölçüm: oksiput ile glabella arası maksimum çevre, büyüme eğrisiyle takip

I. BEYİN DOKUSU ARTIŞI (Megalensefali)

A. Anatomik megalensefali

• Aile içi makrosefali (benign familyal) → en sık "gerçek megalensefali" nedeni
  • Otozomal dominant
  • Ebeveynlerin baş çevresi mutlaka ölçülmeli
  • Nörolojik muayene normal
• Hemimegalensefali
• Sıklıkla epilepsiyle seyreder
• NF1, linear sebaceous nevus sendromu ile birliktelik

B. Metabolik/depo hastalıkları

• Mukopolisakkaridozlar (Hunter, Hurler) → beyin + hidrosefali kombinasyonu
• Gangliosidozlar (GM2, GM1) → beyaz madde birikimi
• Organik asidemiler → özellikle glutarik asidüri tip 1 (subdural kanama taklidi!)
• Alexander hastalığı → lökodistrof, makrosefali + epilepsi + gelişme geriliği
• Canavan hastalığı → aspartoacylase eksikliği, erken dönem makrosefali

C. Dismorfik/gelişimsel

• Sotos sendromu (NSD1 mutasyonu) → makrosefali + boy uzunluğu + öğrenme güçlüğü
• Weaver sendromu
• PTEN hamartom tümör sendromu (Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba) → makrosefali + otizm spektrum + polip

II. BEYİN OMURILIK SIVISI ARTIŞI (Hidrosefali)

A. Obstrüktif (non-kommunikan) hidrosefali

• Aquaductus Sylvii stenozu → en sık konjenital hidrosefali nedeni, X'e bağlı (L1CAM mutasyonu)
• Dandy-Walker malformasyonu → 4. ventrikül kisti + serebellar hipoplazi + hidrosefali
• Chiari malformasyonu tip 2 → myelomeningosel ile birlikte
• Kist/tümör → posterior fossa tümörleri (medulloblastom, ependimom)

B. Kommunikan hidrosefali

• Post-hemorajik → prematüre (IVK sonrası)
• Post-menenjikal → bakteriyel menenjit sekeli
• Koroid pleksus papillomu → BOS aşırı üretimi
• İdyopatik

III. SUBDURAL/EKSTRAKSİYEL SIVI ARTIŞI

• Benign ekstrakranyal subaraknoid alan genişlemesi (BESS)
  • Önceki adı: "benign external hydrocephalus"
  • 6–18 ay arası en sık, erkeklerde fazla
  • Familyal yatkınlık, kendiliğinden geriler
  • Nörogelişimsel prognoz genellikle iyi
  • Glutarik asidüri tip 1 ile karıştırılabilir → mutlaka organik asid bakılmalı
• Subdural hematom/higrom
• Travma (non-accidental injury düşün!)
• Koagulopati

IV. KEMİK/KAFA İSKELETİ KAYNAKLI

• Osteogenezis imperfekta
• Osteopetrozis
• Akondroplazi → hidrosefali de eşlik edebilir
• Raşitizm → frontal bossing + kraniyotabes ile birlikte

• Primer beyin tümörleri
• Kraniyofarenjiom, optik gliom (NF1)
• Lösemik infiltrasyon (nadir)

YAKLAŞIM ALGORİTMASI

1. Ebeveyn baş çevresi ölç → familyal mi?
2. Büyüme hızına bak → hızlı büyüme → patolojik (hidrosefali, tümör)
3. Fontanel + sutur → gergin/bombeli → artmış ICP → acil
4. Nörolojik muayene → normal mi? → BESS veya familyal olasılığı yüksek
5. Görüntüleme → USG (fontanel açıksa) veya MRI
6. Metabolik tarama → idrar organik asit, plazma aminoasit (özellikle glutarik asidüri ekarte!)