← Tüm Notlar
🧬 Sendromlar

Klippel-Feil Sendromu

🗓 Fri May 01

Servikal vertebra korpusunun yokluğu ve füzyonu 


⚠️ Klasik triadı 
  • Kısa boyun
  • Düşük arka saç çizgisi (posterior hairline)
  • Servikal hareket kısıtlılığı


Kas ve iskelet

  • Skolyoz / kifoskolyoz (~60%)

  • Sprengel deformitesi (yüksek skapula, ~30%) 

  • Kosta anomalileri

  • Servikal spinal stenoz → spinal kord basısı riski


Kardiyovasküler

  • VSD, ASD, aort koarktasyonu gibi KKH (~5-14%)


Renal

  • Renal agenezi, horseshoe kidney, duplikasyon (~35%)

  • Müllerian anomaliler (kızlarda vajinal agenezi dahil)


Nörolojik

  • Sensorinöral veya iletim tipi işitme kaybı (~30%)

  • Serebellar anomaliler (Chiari tip I ile birliktelik olabilir)

  • Sinkinezi (C2-C3 füzyon işareti)


🎲 Rastgele Notlar