Nörokutanöz hastalıklar

🗓 Sun Apr 19

Nörokutanöz hastalıklar (fakomatozlar), nöral doku ve derinin ortak embriyolojik kökeninden (nöroektoderm) kaynaklandığı için hem sinir sistemini hem de deriyi etkileyen genetik hastalıklardır.

1. Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1)

•Gen: NF1, 17q11 (nörofibromin)

•Café-au-lait lekeleri (≥6, >5mm prepubertal)

•Aksiller/inguinal çillenme (Crowe belirtisi)

•Nörofibromlar, optik gliom, Lisch nodülleri

•OD kalıtım

2. Nörofibromatozis Tip 2 (NF-2)

•Gen: NF2, 22q12 (merlin)

•Bilateral akustik nörinom (vestibüler schwannom)

•Meninjiom, ependimom

•OD kalıtım

3. Tuberoz Skleroz (Bourneville Hastalığı)

•Gen: TSC1 (hamartin, 9q) / TSC2 (tuberin, 16p)

•Ash-leaf (hipopigmente) lekeleri, adenoma sebaseum (yüz anjiyofibromu)

•Kortikal tüberler → epilepsi, zihinsel yetersizlik

•Renal anjiyomyolipom, kardiyak rabdomiyom

•OD kalıtım (sık spontan mutasyon)

4. Sturge-Weber Sendromu

•Gen: GNAQ somatik mutasyon (kalıtsal değil)

•Yüzde port-şarabı rengi nevüs (trigeminal dağılım)

•İpsilateral leptomeningeal anjiomatozis

•Epilepsi, glokom, hemipleji

5. von Hippel-Lindau (VHL)

•Gen: VHL, 3p25

•Retinal/serebellar hemanjioblastom

•Renal hücreli karsinom, feokromositoma

•OD kalıtım

6. Ataksia-Telanjiektazi (Louis-Bar Sendromu)

•Gen: ATM, 11q23

•Serebellar ataksi + oküler/kütanöz telanjiektazi

•İmmün yetmezlik, lenfoma riski artışı

•OR kalıtım

7. İnkontinentia Pigmenti

•Gen: IKBKG (NEMO), Xq28

•X’e bağlı dominant → erkekte lethal

•4 cilt evresi (veziküler → verrüköz → hiperpigmentasyon → atrofi)

•SSS tutulumu, göz anomalileri

8. Lineer nevus sendromu

9. Sjögren-Larsson sendromu

⚡ İpuçları

NF-1 → OD → Café-au-lait + nörofibrom + Lisch nodülü
NF-2 → OD → Bilateral akustik nörinom
Tuberoz Skleroz → OD → Epilepsi + ash-leaf lekesi + adenoma sebaseum
Sturge-Weber → Somatik → Port-şarabı nevüs + epilepsi + glokom
VHL → OD → Hemanjioblastom + renal hücreli karsinom
Ataksia-Telanjiektazi → OR → Serebellar ataksi + telanjiektazi + immün yetmezlik
İnkontinentia Pigmenti → XD → Cilt evreleri (4 evre) + kız > erkek