Non-ketotik Hiperglisinemi (NKH)

Non-ketotik Hiperglisinemi (NKH)

Tanım:

• Otozomal resesif geçişli, nadir bir metabolik hastalıktır.

• Glisin-kleavaj (ayırma) sistemindeki enzim defektinden kaynaklanır.

• Sonuç: Kan ve BOS’ta glisin düzeyi yüksek, idrarda keton yok.

Klinik Bulgular (yenidoğan döneminde)

• Doğumda normaldir, ilk günlerde başlar.

• Beslenme güçlüğü

• Hipotoni

• Myoklonik jerkler

• Tekrarlayan hıçkırıklar (tipik bulgu)

• Apne, koma, refrakter nöbetler

Daha geç/atipik formlarda: gelişme geriliği, epilepsi, hareket bozuklukları, davranış sorunları görülebilir.

Tanı:

• BOS ve plazma glisin oranı yüksekliği (BOS/plazma oranı >0.08 tipiktir).

• Organik asidemi veya ketoz yoktur → bu nedenle “non-ketotik” denir.

• Genetik test ile kesin tanı.

Tedavi:

• Küratif tedavi yok.

• Semptomatik tedavi:

  • Sodyum benzoat (glisini bağlayıp atılımını artırır)

  • NMDA reseptör antagonistleri (dekstrometorfan, ketamin) ile nörolojik hasarı azaltma girişimleri

• Ancak prognoz genellikle kötüdür, ağır formlarda mortalite yüksektir.