🧬 Sendromlar
Klippel-Feil Sendromu
Klippel-Feil Sendromu
Servikal vertebra korpusunun yokluğu ve füzyonu
- Klasik triadı :
- Kısa boyun
- Düşük arka saç çizgisi (posterior hairline)
- Servikal hareket kısıtlılığı
- Kas ve iskelet:
- Skolyoz / kifoskolyoz (~60%)
- Sprengel deformitesi (yüksek skapula, ~30%) — omofertebral kemik eşlik edebilir
- Kosta anomalileri
- Servikal spinal stenoz → spinal kord basısı riski
- Kardiyovasküler:
- VSD, ASD, aort koarktasyonu gibi KKH (~5-14%)
- Renal:
- Renal agenezi, horseshoe kidney, duplikasyon (~35%)
- Müllerian anomaliler (kızlarda vajinal agenezi dahil)
- Nörolojik:
- Sensorinöral veya iletim tipi işitme kaybı (~30%)
- Serebellar anomaliler (Chiari tip I ile birliktelik olabilir)
- Sinkinezi (C2-C3 füzyon işareti)